Des chercheurs de l’Université de Tel Aviv ont développé un modèle informatique qui permet de prédire le risque génétique de chaque femme de développer un cancer du sein en fonction de son profil génétique.
La recherche était basée sur une étude internationale à grande échelle qui comprenait des données génomiques d’environ un quart de million de femmes avec et sans cancer du sein, et a appliqué ses résultats à environ 2 000 femmes israéliennes.
L’équipe de chercheurs a expliqué que « la méthode permettra au système de santé d’évoluer vers une politique de détection précoce personnalisée, lorsque les personnes identifiées comme à haut risque seront évaluées à un âge plus précoce et plus fréquemment. Le modèle peut sauver des vies et économisera les ressources du système de santé.
La recherche a été menée par le doctorant Hagai Levi sous la direction du professeur Rani Elkon du Département de génétique moléculaire humaine et de biochimie de l’École de médecine de l’Université de Tel Aviv, et du professeur Ron Shamir de l’École d’informatique Blavatnik de l’Université de Tel Aviv. .
La recherche a été menée en collaboration avec le professeur Shai Carmi de l’École de médecine de l’Université hébraïque, le professeur Shay Ben Shachar, directeur de la médecine de précision et de la génomique à l’Institut de recherche Clalit, et le Dr Naama Elefant de l’Université médicale Hadassah. L’étude a été publiée dans le Journal of Medical Genetics.
Le professeur Elkon a expliqué qu’en 2003, le séquençage d’une ébauche du génome humain a été achevé, créant de nouvelles opportunités d’amélioration de la médecine, en mettant l’accent sur la médecine personnalisée. L’idée de base était que mieux nous saurons déterminer si une personne est génétiquement prédisposée à une maladie, plus nous pourrons prendre les mesures préventives appropriées.
Le professeur Elkon a ajouté que depuis lors, de nombreux efforts de recherche ont été investis pour identifier les différences génétiques entre les personnes qui peuvent indiquer une susceptibilité génétique à des maladies spécifiques, en particulier les plus courantes telles que le cancer, les maladies cardiaques, le diabète, la schizophrénie et la maladie d’Alzheimer.
Les études attribuent un « score de risque génétique » à chaque participant : la majeure partie de la population se situe au milieu, et aux deux extrêmes se trouvent des personnes ayant des scores de risque extrêmement élevés ou faibles pour la même maladie. Le défi de la médecine est d’identifier à l’avance les personnes qui ont une forte tendance génétique à tomber malades, en particulier les maladies qui peuvent être prévenues ou détectées à un stade précoce.
Cette évolution pourrait servir de base à la mise en place d’une politique de détection précoce personnalisée : les femmes à haut risque de cancer du sein seront invitées à commencer les tests de dépistage plus tôt et plus fréquemment.
