Une observation aléatoire par un neurologue cognitif israélien sur la démographie des Juifs atteints de la maladie d’Alzheimer à un stade précoce a conduit à une étude génétique susceptible de bouleverser la façon dont nous diagnostiquons et traitons les patients souffrant de cette maladie.
L’Organisation mondiale de la santé affirme que la maladie d’Alzheimer est le type de démence le plus répandu, avec environ 40 millions de personnes atteintes dans le monde en 2023. Il n’existe aucun remède ni même une cause universellement acceptée de la maladie, bien qu’elle ait été diagnostiquée pour la première fois il y a plus d’un siècle.
En 2017, le Dr Amir Glik, directeur du service de neurologie cognitive à l’hôpital Beilinson , s’est rendu compte que parmi ses patients juifs souffrant de déclin cognitif, plus de la moitié étaient des Juifs séfarades – ceux originaires d’Espagne et du Portugal, d’Europe du Sud et plus tard d’Afrique du Nord et du Moyen-Orient.
«J’ai commencé à me demander pourquoi cela arrive-t-il?» Glik le dit à NoCamels. « Que mon sentiment soit quelque chose que je peux prouver avec des méthodes statistiques ou s’il s’agit simplement d’un sentiment. »
Glik et son équipe ont alors commencé à examiner des centaines de dossiers de patients à la clinique de neurologie cognitive de l’hôpital, certains datant de plusieurs années, pour voir s’il existait des statistiques appuyant cette intuition.
« Après avoir effectué le travail et examiné des centaines de patients, nous avons constaté que c’était exact », dit Glik.
Ce qu’ils ont découvert, c’est que 64 pour cent des patients juifs atteints de démence précoce étaient séfarades, contre 36 pour cent de Juifs ashkénazes d’Europe de l’Est et du Nord.
L’équipe s’est ensuite rendue auprès du ministère israélien de la Santé et d’autres organismes gouvernementaux pour acquérir des données mises à jour chaque année, qui confirmaient également la tendance découverte à Beilinson.
Glik souligne que l’étude porte sur des personnes âgées d’environ 60 ans, qui sont en dessous de l’âge moyen pour le diagnostic d’Alzheimer mais plus âgées que celles qui ont une prédisposition génétique à développer la maladie dans la quarantaine.
Selon Glik, la population relativement homogène d’Israël facilite l’identification des tendances génétiques au sein de certains groupes ethniques et permet ensuite d’étendre les découvertes à des communautés plus diverses.
«L’idée, lorsqu’on fait une étude génétique, est de prendre une population fermée», dit-il. « [Et] les gens qui ont étudié la génétique ont dit qu’Israël est le paradis d’un point de vue génétique. »
Glik explique que dans une population fermée comme Israël, moins de diversité signifie qu’il y aura un pourcentage plus élevé de la population présentant certains facteurs de risque génétiques, ce qui les rendra plus faciles à localiser.
« Afin de trouver un facteur de risque génétique dans une population homogène comme les Juifs ashkénazes ou comme les Juifs [sépharades], il faut un nombre beaucoup plus faible de participants pour trouver les facteurs de risque génétiques », dit-il.
Il donne l’exemple des recherches israéliennes qui ont découvert que les femmes juives ashkénazes sont génétiquement plus prédisposées à développer un cancer du sein. En effet, une femme juive ashkénaze sur 40 présente une mutation du gène BRCA, ce qui augmente le risque de développer un cancer du sein et un cancer des ovaires à un jeune âge. À l’inverse, seule une femme juive séfarade sur 140 est porteuse de la mutation génétique.
Une fois identifiés, explique Glik, ces facteurs de risque pourront ensuite être examinés dans des populations plus hétérogènes, comme aux États-Unis ou en Europe.
Glik soutient qu’au cours des dernières années, une subtile « révolution » s’est produite dans l’étude de la maladie d’Alzheimer, à l’insu de la plupart des gens.
Il souligne l’introduction de deux nouveaux médicaments pour « nettoyer » l’accumulation de la protéine bêta-amyloïde dans le cerveau, considérée comme l’un des principaux facteurs du développement de la maladie d’Alzheimer. Un troisième nouveau médicament devrait recevoir l’approbation de la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis cet été.
« Ce qui s’est produit en psychiatrie il y a 20 ou 30 ans se produit aujourd’hui dans le domaine de la maladie d’Alzheimer », déclare Glik.
En effet, l’étude Beilinson a attiré l’attention du gouvernement américain. Son Institut national de la santé a fourni 13 millions de dollars pour étendre la recherche génétique de Glik à une étude conjointe avec la faculté de médecine de l’université de Boston et trois autres centres médicaux israéliens.
L’espoir est que cela contribuera à faire progresser la détection précoce, le traitement et les soins des personnes atteintes de la maladie.
«Nous voulons savoir quels sont les mécanismes à l’origine de la maladie d’Alzheimer», explique Glik.
« Si nous connaissons les gènes qui sont des facteurs de risque de la maladie, nous pouvons alors en apprendre davantage sur les mécanismes de la maladie et peut-être trouver un médicament qui peut interférer dans ce mécanisme et retarder le développement de la maladie. C’est le but.
