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Merci aux scientifiques à Hadassah d’avoir mis en oeuvre un simple test sanguin qui pourra détecter la présence de BRCA1 et des mutations du gène BRCA2 chez les femmes en bonne santé.  Ce profil d’expression génique est beaucoup plus rapide, moins cher et plus précis que la méthode précédente de séquençage du gène complet.

Photo : Dr Asher Salmon

Des chercheurs israéliens, dirigée par le Dr Asher Salmon, Directeur oncologue au Centre médical Hadassah, a développé un test sanguin qui révèle qu’il est possible de prédire la présence de mutations BRCA1 et BRCA2 nocifs chez les femmes en bonne santé en utilisant une nouvelle technologie appelée profilage d’expression génique .Les femmes ayant une mutation dans leur gène BRCA1 ou BRCA2 ont un risque significativement accru de développer un cancer du sein ou de l’ovaire. Pour beaucoup de personnes à risque, la maladie peut se développer à un âge précoce.

Les dons sont la bienvenue en cette situation particulièrement difficile  :

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«Cette nouvelle technologie vise à fournir  de nombreuses informations concernant l’aspect de la fonctionnalité des cellules de mutations BRCA qui pourrait grandement améliorer la capacité du médecin à identifier les porteurs à haut risque», explique M. Salmon. Avec ce profil d’expression génique, les chercheurs peuvent rechercher des gènes qui ont le potentiel de faire la distinction entre le BRCA1 et BRCA2 porteurs de la mutation ».

Le seul autre test permettant de détecter ces mutations est le séquençage du gène complet, mais, comme le souligne le Dr Salmon , il est coûteux et long et dans de nombreux cas, il manque d’information claire et décisive pour prendre une décision clinique. » , il ne peut déterminer si la mutation est neutre ou nuisible.

De nouvelles données ont révélé que les cellules présentant une mutation dans l’un des deux copies des gènes BRCA1 ou BRCA2 présentent un profil d’expression génique distinct  causant des dommages à l’ADN. Sachant cela, le Dr Salmon et son équipe ont recueillies les globules blancs à partir des échantillons de sang provenant de dons de 17 femmes en bonne santé qui avaient un gène BRCA muté.

Ils ont cultivées les cellules et les ont exposés à des radiations. Ensuite,à partir d’un extrait de l’ARN , ils ont comparé l’ARN à partir des globules blancs traités de façon identique sur 10 femmes en bonne santé qui ne portent pas le gène BRCA. Les chercheurs ont constaté que près de 1500 gènes ont été exprimés de manière différentielle entre les transporteurs et les non-porteurs. Ils ont ensuite rétréci cette liste de 18 gènes qui ont été le plus nettement différenciés entre les deux groupes de femmes.

Ils ont validé leurs résultats avec deux autres groupes de femmes, dont l’un de 40 porteurs de la mutation BRCA et 17 non-porteurs. Leur modèle de validation ont montré une sensibilité de 95 %.

Selon le Dr Salmon, le test peut révéler si un patient est porteur d’une mutation nuisible quelle que soit la spécificité de la mutation. «Dans les sociétés où le séquençage des gènes n’est pas possible, ce test ne peut remplacer avec un taux d’exactitude très élevé», a dit le Dr Salmon.