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Cette maladie rare a été découverte par un groupe international de chercheurs dirigée par des médecins Israéliens au centre médical Sheba.
Cette maladie génétique rare affaiblit le système immunitaire des enfants. Elle a été découverte chez les enfants arabes par un groupe international de chercheurs dirigé par les Israéliens au Centre médical Sheba à Tel Hashomer.
La découverte de cette «maladie orpheline» (subi par un groupe relativement restreint) a été publiée jeudi matin dans le prestigieux Journal New England of Medicine.
Suite à une observation clinique d’un phénotype unique et des tests génétiques et moléculaires de pointe, les médecins ont observé que les sept enfants touchés ont souffert d’infections mortelles au cours des deux premières années de leur vie, leur recherche a conduit à la découverte d’un dysfonctionnement inhabituelle de la moelle osseuse, due à des mutations dans un gène appelé VPS45 (Vacuolar tri des protéines 45) en tant que cause de la maladie : le syndrome des neutrophiles, par un défaut congénital.
On estime qu’il y a des dizaines de cas au sein de l’Autorité palestinienne, aucun n’a encore été trouvé parmi les Arabes israéliens.
Cinq des enfants étudiés sont des arabes palestiniens traités à Saba, tandis que deux autres étaient des Arabes marocains traités à Munich. Certains d’entre eux sont déjà morts. Tous les enfants sont le résultat de la consanguinité à cause de mariage entre cousins au premier degré. Des maladies qui auraient pu être évités si leurs parents ne s’étaient pas mariés.
Aucun Juifs n’a été identifié avec ce syndrome, les médecins israéliens ont confirmé que c’est une maladie rare, et il sera fort possible de constater plus de cas dans d’autres pays. “
En plus du problème de consanguinité, quelques femmes arabes acceptent de subir un avortement pour éviter ce type de naissance. Le remplacement des cellules souches pourrait réussir à les traiter, mais depuis il y a seulement une petite base de données de types de tissus arabes parce qu’il y a peu de don de ces échantillons et très peu de tissu compatibles ont été trouvés.
Si les victimes de la maladie étaient des enfants juifs, il est fort probable qu’ils puissent être traités avec succès, car il y a des centaines de milliers de Juifs qui subissent des tests et font dons de tissus pour la recherche.
L’équipe Sheba envisage maintenant un autre traitement qui pourrait empêcher le besoin d’une greffe de moelle osseuse pour les enfants concernés.
Les enfants atteints de maladies orphelines sont désavantagés à bien des égards. Ils sont envoyés d’un médecin à l’autre dans l’espoir d’un traitement ou d’une guérison. En outre, les compagnies pharmaceutiques sont très réticentes à investir des sommes énormes pour développer des traitements lorsque seul un petit nombre de patients sont concernés.
Cependant, la recherche génétique permet d’identifier ces maladies, et ce travail pourra contribuer à l’avancement de la médecine moderne, car l’examen de ces enfants peut fournir des indications sur les principes fondamentaux de la biologie.
Les auteurs de l’article ont écrit que le gène VPS45 a plusieurs fonctions dans les cellules sanguines – il est responsable du transport de la membrane, pour la vitalité des cellules et de leurs caractéristiques de migration.
“D’une part, l’identification de cette maladie et la découverte de son mécanisme moléculaire crée un espoir justifié pour les patients touchés, car les jeunes patients peuvent désormais recevoir une transplantation de cellules souches du sang plus tôt,” si des donateurs appropriés sont disponibles.
Sheba a été récemment reconnu comme un “Jeffrey Modell Diagnostic Centre de recherche pour l’immunodéficience primaire” devenant dans le monde entier, une référence dans ce domaine.
Ce centre soigne tous les patients de la région du Moyen-Orient, y compris l’Autorité palestinienne et travaille en collaboration avec des médecins palestiniens. Le but du centre est de mieux diagnostiquer, traiter et guérir les patients souffrant d’immunodéficience primaire afin de comprendre le système immunitaire sains et malades.
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